Бас ошибочный диагноз

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ОШИБОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ МИАСТЕНИИ У БОЛЬНОГО С БУЛЬБАРНОЙ ФОРМОЙ БОКОВОГО

АМИОТРОФИЧЕСКОГО СКЛЕРОЗА

Конькова Дарья Юрьевна

аспирант кафедры неврологии с курсом нейрохирургии Амурской государственной медицинской академии, Россия, г. Благовещенск Врач-невролог отделения неврологии Амурской областной клинической

больницы, Россия, г. Благовещенск E-mail: _ fortunka2009@mail. ru

CLINICAL CASE OF THE MISTAKEN MYASTHENIA DIAGNOSTICS IN PATIENTS WITH THE BULBAR FORM OF AMYOTROPHIC LATERAL

SCLEROSIS

Darya konkova

post-graduate of the neurology with the course of neurosurgery department of the

Amur State Medical Academy, Russia, Blagoveschensk neurologist of the neurological department of the Amur Region Clinical Hospital,

Russia, Blagoveschensk

АННОТАЦИЯ

Сложностями в своевременной постановке диагноза являлись особенности бульбарного синдрома, изолированная клиническая манифестация с бульбарных нарушений в отсутствии признаков генерализации дегенеративного процесса, возможность положительных фармакологических проб при двух нозологиях, отсутствие достаточных диагностических возможностей подтверждения иммунологического критерия, а также своевременного использования электрофизиологических методов на этапе первичной госпитализации, концепция настороженности среди неврологов в отношении миастении.

ABSTRACT

The difficulties of the in time diagnostics were particularities of the bulbar syndrome, isolated clinical manifestation of the bulbar disturbances without degenerative process generalization, possible positive pharmacological tests in both nosologies, absence of the sufficient diagnostic immunological possibilities and the in time electrophysiological methods using during the first admission, the conception of the myasthenia diagnostic vigilance among neurologists.

Ключевые слова: миастения; боковой амиотрофический склероз (БАС); бульбарный синдром; офтальмопарез; дисфагия; дизартрия; фасцикуляции.

Keywords: myasthenia; amyotrophic lateral sclerosis (ALS); bulbar syndrome; ophthalmoparesis; dysphagia; dysarthria; fasciculations.

Введение

В литературе встречается немало наблюдений о схожести клинических симптомов бокового амиотрофического склероза (БАС) и миастении. Н.И. Щербакова и соавт., 2013, объясняют фенотипическое сходство БАС и миастении снижением надежности нервно-мышечной передачи, что при миастении является ключевым механизмом патогенеза, а при БАС сопровождает определенные стадии гибели мотонейрона в периоды де- и реиннервации мышечных волокон.

В последние годы наметилась концепция этиологии БАС, предполагающая роль как средовых, так и генетических факторов в его генезе, сближающая его с другими мультифакториальными заболеваниями, в том числе и с миастенией [2]. Помимо эксайтотоксичности и окислительного стресса, как основных индукторов апоптоза, играющих основную роль в патогенезе гибели мотонейронов при БАС [8, с. 166, 170], важное значение придается иммуновоспалительным реакциям [6, с. 142]. Данный факт предполагает определенное патогенетическое сходство с миастенией, как с хроническим аутоиммунным заболеванием.

Приводим клиническое наблюдение.

Больной З., 47 лет, поступил в неврологическое отделение АОКБ в июне 2013 года с жалобами на затруднение речи, гнусавость голоса, поперхивание твердой пищей (ощущение застревания), вытекание жидкости через нос, отмечает уменьшение симптомов после отдыха, нарастание после разговора, на вязкую слюну, блеск в глазах, повышенную потливость, сонливость.

Из анамнеза известно, что в феврале 2012 года заметил блеск в глазах, связывает со стрессом. В мае стал поперхиваться твердой пищей. Постепенно симптомы нарастали, присоединились расстройства речи (речь стала невнятной, появился гнусавый оттенок голоса). Проведенная прозериновая проба положительная (стала «понятной» речь).

В неврологическом статусе при поступлении: движения глазных яблок ограничены при конвергенции, легкое расходящееся косоглазие на OD, легкая асимметрия н/г складок, углов рта, умеренный парез нижней порции лицевой мускулатуры, дисфония в виде назолалии, дизартрия, дисфагия твердой пищей, назальная регургитация; рефлексы с мягкого нёба, задней стенки глотки, корня языка низкие вплоть до abs; мягкое нёбо фонирует слабо. Рефлексы орального автоматизма — Маринеску-Родовича с двух сторон, «хоботковый». Чувствительных расстройств нет, сила в конечностях достаточная. Кажущееся повышение мышечного тонуса в конечностях было расценено как проявления паратонии. Рефлексы живые, без четкой разницы. Патологических рефлексов не выявлено. Вегетативные проявления: гиперсаливация, гиперемия кожного покрова, гипергидроз.

Произведено лабораторное и инструментальное исследование. По лабораторным показателям (клинический, биохимический анализы крови, общий анализ мочи+по Нечипоренко) — без патологии. ИФА и РМП на сифилис, анализы крови на ВИЧ, гепатиты В и С — отрицательные. Первоначально с учетом особенностей соматического статуса — склонности к артериальной гипертензии, гипергидрозу, наличия глазных симптомов в виде редкого мигания, блеска в глазах, исключалась патология щитовидной железы. Однако, гормоны щитовидной железы (ТТГ и Т4св) — в пределах нормы. Иммунограмма, ЭКГ, УЗИ ретробульбарной клетчатки, КТ ОГК, ДС МАГ, КТ головного мозга — без существенной патологии.

Согласно клиническим (феномена патологической мышечной утомляемости, вероятно, раннее асимметричное вовлечение наружных глазных мышц с февраля 2012 года, с последующим присоединением бульбарных

симптомов), фармакологическим (положительная прозериновая проба) критериям, установлен диагноз: Миастения, глоточно-лицевая форма, впервые выявленная, прогрессирующее течение, средней степени тяжести (по классификации Б.М. Гехта и Н.А. Ильиной), неполная компенсация на фоне введения АХЭП. Наружный офтальмопарез в виде легкого расходящегося косоглазия, умеренный парез нижней порции лицевой мускулатуры, умеренно выраженный бульбарный синдром. Назначен Калимин в дозе 2,5 т в сутки. В качестве патогенетической терапии получал р-р Иммуноглобулина № 5 100 мл в/в кап., глюкокортикоидный препарат Преднизолон в адекватной дозировке (1 мг/кг) по альтернирующей схеме (100—60 мг через день). На фоне проводимой терапии спустя 3 недели наблюдалась незначительная положительная динамика в виде уменьшения выраженности бульбарного синдрома (дисфагии нет, однако, рефлексы с задней стенки глотки отсутствуют; уменьшилась дизартрия). Осмотрен неврологом АОКП в плановом порядке через 1 месяц, с учетом сохраняющейся симптоматики коррекция дозы преднизолона не проводилась. В августе переболел ОРВИ, в сентябре отмечает ухудшение состояния в виде нарастания бульбарного синдрома (дисфагии, дизартрии), заметил слабость в левой руке и ее похудание (сначала кисти). При динамическом наблюдении по м/жительства у пациента наблюдался побочный эффект от приема преднизолона в виде транзиторной гипергликемии (глюкоза крови более 20 ммоль/л). Препарат был отменен.

Повторная госпитализации в декабре 2013 года. В неврологическом статусе (по сравнению с предыдущей госпитализацией): наблюдается редкое мигание, девиация языка влево, активные движения языка ограничены, атрофия левой половины, отмечаются фасцикуляции языка. Мышечный тонус- повышен в конечностях, больше в ногах. Парезы конечностей — в левой руке до 3 б, в правой руке до 4 б в мышцах плечевого пояса, в мышцах плеча; до 4 б в левой кисти и мышцах предплечья, справа — до 4,5; до 4,5 б в правой ноге. Фасцикуляции с мышц плеча и плечевого пояса, предплечий, ног (мышц бедра),

атрофии мышц левой руки как проксимальных, так и дистальных отделов. Рефлексы с рук оживлены, без четкой разницы, с ног: коленные оживлен, D>S, ахилловы — оживлен слева, брюшные средней живости. Патологические: извращенный подошвенный, непостоянный Бабинского. По данным ЭНМГ нижних конечностей: выраженное поражение сенсорных волокон срединных нервов, умеренное аксональное поражение моторных волокон левой верхней конечности, преимущественно, срединного нерва, легкое аксональное поражение моторных волокон правой верхней конечности. МРТ головного мозга и шейного отдела позвоночника: очаговые изменения сосудистого генеза в подкорковых структурах и белом веществе полушарий головного мозга.

Согласно критериям диагностики достоверного БАС, учитывая наличие признаков поражения верхнего мотонейрона (оживление рефлексов, повышение мышечного тонуса в конечностях, разгибательные патологические стопные знаки), нижних мотонейронов на бульбарном уровне (дебют с дизартрии, дисфагии и гиперсаливации с последующим вовлечением двигательных ядер лицевого нерва; объективно отсутствуют рефлексы с задней стенки глотки, наблюдается периферический парез языка с гипотрофией, фасцикуляции, парез лицевой мускулатуры), на двух спинальных уровнях (фасцикуляции с мышц верхних и нижних конечностей, трипарез смешанный с амиотрофическим синдромом), учитывая характер течения, установлен диагноз: Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз). Спорадический случай. Бульбарная форма. Умеренный парез лицевой мускулатуры, выраженный бульбарный синдром, легкое расходящееся косоглазие. Смешанный трипарез до 3 баллов в проксимальных отделах левой руки. Стадия Ш-1У.

Пациент был выписан на амбулаторное наблюдение и симптоматическое лечение по м/жительства. Дальнейших госпитализаций в н.о. АОКБ и амбулаторных обращений к неврологу в АОКП не наблюдалось.

Обсуждение:

Таким образом, у пациента диагностирована бульбарная форма БАС с дебютом в виде дисфагии, быстрым присоединением дизартрии, распространением на спинной мозг и развитием смешанного трипареза. Согласно данным литературы бульбарная форма БАС регистрируется примерно у 25 % больных и, как правило, дебютирует с прогрессирующей дизартрии, к которой позже присоединяется дисфагия, реже первым симптомом является дисфагия [2, с. 483]. Одним из тягостных проявлений болезни является повышенная саливация, беспокоящая пациента З., которая также свойственна миастении [2, с. 483, 3, с. 14, 4, с. 252]. Полово-возрастная характеристика пациента ни в коем случае не противоречит данным литературы в отношении дебюта как миастении, так и БАС [2, с. 483, 3, с. 31, с. 32, с. 36, 7, с. 500]. Следует отметить, что при БАС даже на поздних стадиях не наблюдается патологии глазодвигательных нервов. Однако, легкое расходящееся косоглазие у больного не противоречит данным литературы [2, с. 480, 483]. Прежде всего, в патологический процесс вовлекаются двигательные ядра IX, X, XII пар черепно-мозговых нервов, что несомненно превалировало у пациента в дебюте заболевания. Сам факт сочетания глазодвигательных и бульбарных нарушений при окулофарингеальной миастении может приводить к ошибочной диагностике.

Преимущественно, бульбарные нарушения иногда улучшаются после введения прозерина при БАС, как и у пациента З. В литературе имеются описания болезней мотонейронов с миастеноподобными чертами и реакцией на АХЭП [5, с. 184].

Следует отметить, что при первичном осмотре в неврологическом статусе уже наблюдались положительные рефлексы орального автоматизма, которые укладывались в возможную очаговую микросимптоматику в рамках ДЭ на фоне сопутствующей гипертонической болезни, артериальной гипертензии. Смущал мышечный тонус в ногах, расцененный как проявления паратонии. Основанием для диагностики миастении у пациента З. послужило нарушение речи и глотания, несколько улучшающихся после введения прозерина

(фармакологический критерий в виде реакции на АХЭП), а также после отдыха (клинический критерий в виде феномена патологической утомляемости), при клиническом отсутствии генерализованных фасцикуляций и явной пирамидной симптоматики в дебюте заболевания. В миастеническом центре обследованы 16 больных БАС, которым ошибочно установили диагноз миастении. Во всех случаях правильный диагноз был установлен после ЭМГ-исследования с помощью игольчатых электродов, выявившего увеличение размеров ДЕ в проксимальных мышцах рук и ног, а также мышцах лица [1, с. 82, 3, с. 148]. Следует отметить, что у пациента З. ЭМГ-исследование не проводилось ввиду отсутствия технических возможностей на момент первичной госпитализации.

Судьба пациента не известна. Учитывая начало заболевания с бульбарного синдрома, быстрое присоединение признаков смешанного трипареза предполагается быстрое прогрессирование с летальным исходом.

Заключение

Отсутствие достаточных диагностических возможностей подтверждения иммунологического критерия, а также своевременного использования электрофизиологических методов на этапе первичной госпитализации затруднили диагностику БАС у пациента. Определенную роль, по-видимому, сыграла сформировавшаяся концепция диагностики миастении в рамках принципа Лайсека и Барчи: «Любого больного с варьирующей слабостью мышц, не сопровождающейся нарушением рефлексов и чувствительности, следует рассматривать как потенциального больного миастенией до тех пор, пока клиническая картина и лабораторные исследования убедительно не подтвердили другой диагноз». Сложности своевременной диагностики БАС в данном клиническом случае связаны с особенностями бульбарного синдрома, фенотипически характерными для миастении, а также с практически изолированной клинической манифестацией бульбарных нарушений в отсутствии признаков генерализации дегенеративного процесса, вовлечения нижних мотонейронов в дебюте.

Список литературы:

1. Гехт Б.М. Теоретическая и клиническая электромиография. Л., Наука. 1990. — 229 с.

2. Завалишин И.А., Спирина Н.Н., Бойко А.Н. Хронические нейроинфекции. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. — 560 с.

3. Кузин М.И., Гехт Б.М. Миастения. М.: Медицина, 1996. — 224 с.

4. Ходос Х.Г. К вопросу о миастении и ее лечении рентгеновским облучением вилочковой железы. //Инфекционные и токсические заболевания нервной системы. Иркутск: Иркутское книжное издательство, 1961 г. — С. 250—271.

5. Щербакова Н.И., Касаткина Л.Ф., Гуркина Г.Т. Патофизиологическая природа клинического сходства миастении и бокового амиотрофического синдрома// Рассеянный склероз и другие аутоиммунные заболевания нервной системы: Материалы VI Сибирской межрегиональной научно-практической конференции. Новосибирск. 2013. — С. 183—185.

6. Naschitz J.E. Hemodynamics instability score in chronic fatigue syndrome and in non-chronic fatigue syndrome: Semin/ Naschitz J.E., Sabo E., Naschitz S. et al.// Arthritis Rheum. — 2002. — Vol. 3. — № 32. — P. 141—148.

7. Ng B.Y. Neuropsychiatric sequelae of Nipah virus encephalitis. J.Neuropsychiatry/ Ng B.Y., Lim C.C., Yeoh A. Et al.// Clin. Neurosci. — 2004. — Vol. 4. — № 16. — P. 500—504.

8. Sanders P. Neuroaetiology of chronic fatigue syndrome: of overview// Sanders P., Korf J. // World J. Biol. Psychiatry. — 2008. — Vol. 3. — № 9. — P. 165—171.

Full Text

Введение

Мультифокальная моторная невропатия (ММН), описанная в 1980-х годах, как вариант хронической воспалительной демиелинизирующей невропатии является редким аутоиммунным заболеванием, поражающим периферическую нервную систему. В настоящее время ММН рассматривают как отдельную нозологическую единицу. Заболевание характеризуется локальной аксональной демиелинизацией, чаще моторных волокон, с развитием вторичной аксонопатии, проявляющейся асимметричной прогрессирующей слабостью преимущественно дистальных отделов рук [1, 2]. Мультифокальная моторная невропатия обладает специфическими клиническими и электрофизиологическими особенностями, но трудна для диагностики, если клинический случай нетипичен [3]. Частота встречаемости ММН в популяции невелика и составляет 1–2 случая на 100 000 населения. Чаще страдают мужчины, в среднем соотношение мужчин и женщин составляет 3 : 1. Дебют заболевания приходится на трудоспособный возраст, в среднем оно начинается в возрасте около 40 лет. Фенотипическая схожесть ММН с другими заболеваниями периферического двигательного нейрона часто приводит к ошибкам при постановке диагноза [4]. Чаще всего ММН ошибочно диагностируют как боковой амиотрофический склероз (БАС) — в 13 % случаев, компрессионно-ишемическую невропатию срединного нерва на уровне карпального канала (6 %), рассеянный склероз (4 %), невропатию локтевого нерва (3 %) [5].

У большинства пациентов МНН начинается остро, но в ряде случаев возможно подострое течение патологического процесса. Заболевание развивается медленно либо носит скачкообразный прогрессирующий характер. Основное проявление — формирование асимметричных парезов мышц рук и ног, преимущественно в дистальных отделах. Слабость в дистальных отделах рук встречается гораздо чаще, чем ног, и выявляется примерно у 95 % пациентов с MMН. Чаще всего страдают локтевой, срединный, лучевой, малоберцовый и большеберцовый нервы. Более чем у половины больных отмечаются фасцикуляции и крампии. Расстройства чувствительности при ММН чаще отсутствуют, но некоторые больные жалуются на онемение либо парестезии. Атрофии мышц формируются достаточно медленно, по мере развития вторичной аксональной дегенерации. Однако иногда атрофия может развиваться достаточно быстро (еще до возникновения значимого аксонального повреждения). Поражение вегетативной нервной системы, черепных нервов, нервов, иннервирующих дыхательную мускулатуру, нехарактерно. Степень инвалидизации в целом коррелирует с продолжительностью заболевания.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику проводят с БАС, дистальными миопатиями, наследственными спинальными мышечными атрофиями и наследственной моторной и сенсорной невропатией. Клинико-неврологическая картина ММН и БАС представлена миопатическим синдромом, который проявляется мышечной слабостью, двигательными нарушениями в виде моно-, пара- или тетрапареза (в зависимости от стадии и степени выраженности патологического процесса); гипорефлексией и/или арефлексией, фасцикуляциями и трофическими нарушениями в виде гипотрофий и/или атрофий. Однако наблюдаются и некоторые различия. Так, при ММН мышечные атрофии развиваются более медленно и не так выражены, как при БАС. Двигательные расстройства, возникающие при ММН, чаще носят асимметричный характер — поражается одна рука или нога преимущественно в дистальном отделе. При БАС двигательные расстройства прогрессируют относительно симметрично и более выражены в проксимальных отделах рук или ног. Поясничная и грудная формы БАС характеризуются восходящим распространением патологического процесса, но в дебюте заболевания может также отмечаться и асимметричное поражение преимущественно одной руки или ноги. Несколько моментов являются ключевыми в дифференциальной диагностике, основанной на клинической картине. Это выявление бульбарных симптомов, пирамидных знаков и выраженность атрофий в сравнении с двигательными расстройствами. Однако эти симптомы возникают при прогрессировании БАС или при высоких, церебральных формах, когда к симптомам поражения периферического двигательного нейрона присоединяются пирамидные знаки, что нехарактерно для течения МНН. При некоторых формах у больных МНН наблюдаются чувствительные расстройства в виде гипестезии, у больных БАС нарушения чувствительности отсутствуют.

Необходимо проводить дифференциальную диагностику и с наследственными формами, такими как мышечные дистрофии и спинальные атрофии. Среди мышечных атрофий — это прежде всего дистальная спинальная мышечная атрофия Арана – Дюшенна, которая дебютирует в возрасте от 20 до 50 лет и первыми жалобами при которой являются мышечная слабость и амиотрофии в дистальных отделах рук, и бульбоспинальная атрофия Кеннеди, которая манифестирует после 30-летнего возраста слабостью и атрофиями проксимальных отделов рук. Эти формы мышечных атрофий встречаются только у мужчин, так как дефектный ген локализуется на длинном плече Х-хромосомы в зоне гена андрогенных рецепторов. Заболевания прогрессируют очень медленно, на протяжении 10–20 лет.

При мышечной атрофии Арана – Дюшенна описаны случаи манифестации заболевания монопарезом в одной руке. Сначала атрофируются мелкие мышцы кисти (мышцы возвышения большого пальца, мизинца и межкостные) и развивается деформация в виде «когтистой лапы», чаще в правой руке, в дальнейшем атрофии становятся симметричными и распространяются на мышцы предплечья, плеча. Рука приобретает вид «руки скелета» или «руки Арана – Дюшенна». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже.

При бульбоспинальной атрофии Кеннеди к нарастающей мышечной слабости в проксимальных отделах рук присоединяется тремор пальцев рук, через 10–20 лет постепенно развивается слабость жевательной и мимической мускулатуры, атрофия языка, бульбарный синдром (дисфония, дисфагия, дизартрия). Отличительным симптомом могут быть фасцикуляции в периоральной мускулатуре и языке. Часто беспокоят эндокринно-обменные изменения — гинекомастия, снижение потенции, атрофия яичек, диабет. При прогрессировании этих форм спинальных атрофий сухожильные рефлексы исчезают по мере нарастания атрофии, параллельно со снижением мышечной силы. Чувствительная система не страдает.

Среди наследственных спинальных мышечных атрофий существуют формы, которые встречаются и у мужчин, и у женщин — дистальные спинальные мышечные атрофии с аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования. В настоящее время описаны пять форм в зависимости от локализации мутантного гена. Заболевания могут дебютировать в возрасте от 2 до 60 лет, проявляются прогрессирующей слабостью и симметричным развитием амиотрофий в дистальных отделах рук и ног. Выявляются фасцикуляции, рано исчезают пяточные и подошвенные рефлексы, формируются сколиоз и деформация стоп («полая стопа»). Чувствительность сохраняется. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующим течением.

Из прогрессирующих мышечных дистрофий можно выделить дистальную миопатию I типа с поздним дебютом (форма Веландера), которая наследуется аутосомно-доминантно, дебютирует в возрасте от 40 до 60 лет и проявляется слабостью и атрофиями преимущественно дистальных отделов рук и ног. Однако обращает на себя внимание симметричность распространения патологического процесса, медленное прогрессирование болезни, первично-мышечный характер изменений на электромиограмме и отсутствие нарушений в чувствительной сфере.

Обширная гетерогенная группа наследственных моторных и сенсорных невропатий объединяет генетически детерминированные заболевания, проявляющиеся множественными поражениями двигательных и чувствительных волокон периферических нервов. Можно выделить две формы, которые необходимо дифференцировать с МНН: наследственную моторную и сенсорную невропатию I и II типов аутосомно-доминантного типа наследования. Эти заболевания дебютируют в более старшем возрасте, от 20 до 30 лет, двигательные нарушения проявляются развитием слабости и атрофий в дистальных отделах рук и ног, первоначально поражаются разгибатели и абдукторы стоп, перонеальная группа мышц, постепенно присоединяются слабость и атрофия сгибателей и аддукторов стоп. Развивается «степаж», стопы свисают при ходьбе, формируются стопы по типу «стопы Фридрейха», утрачивается способность стоять на пятках. На руках отмечаются атрофия и слабость мелких мышц кистей, мышц возвышения I и V пальцев, формируется кисть по типу «обезьяньей лапы». Особенности синдрома поражения мышц заключаются в болезненных судорогах и холодовых парезах.

Общими симптомами для наследственных невропатий и МНН являются поражение дистальных отделов рук и ног с ранним угасанием сухожильных и периостальных рефлексов, с расстройством поверхностной чувствительности, фасцикуляциями, крампиями, утолщением нервных стволов. Однако существует и ряд особенностей. При наследственных моторных и сенсорных невропатиях заболевание прогрессирует медленно, течение МНН носит ремиттирующий и более стремительный характер. При наследственных моторных и сенсорных невропатиях редко встречается вариант асимметричного поражения руки или ноги, скорее наблюдается неравномерность поражения мышц на руках и ногах, которая при прогрессировании заболевания нивелируется, в то время как при МНН отмечается асимметричный парез на руке или ноге.

Лабораторная диагностика

Значительное увеличение в крови концентраций креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и креатина, а в моче креатинового показателя (соотношение креатина и креатинина) наблюдается при многих формах нервно-мышечной патологии и не является патогномоничным симптомом в диагностике МНН. Однако эти показатели отражают степень выраженности патологического процесса и подтверждают страдание мышечной системы первичного или вторичного неврогенного генеза. Поскольку в основе ММН лежит аутоиммунная избирательная демиелинизация периферических нервных волокон, в сыворотке крови может выявляться повышенный уровень антител класса М к ганглиозиду GM-1 (анти-GM1 IgM) [8]. Частота обнаружения анти-GM1 IgM, согласно данным литературы, при ММН варьирует от 30 до 80 %, поэтому отрицательные результаты иммунологического исследования при наличии других критериев диагноза МНН не исключают [9]. Таким образом, эти антитела не могут служить диагностическим маркером для ММН, так как могут определяться и у больных другими иммуноопосредованными нейропатиями [10]. Важно, что при наследственных формах нервно-мышечных заболеваний антитела к ганглиозидам отсутствуют.

Инструментальные методы

Золотым стандартом в диагностике ММН является электронейромиографическое исследование (ЭНМГ), в частности стимуляционная ЭНМГ, которая позволяет обнаружить множественные парциальные блоки проведения по двигательным волокнам при нормальном проведении по сенсорным волокнам [11]. Для более точного определения пораженного участка шаг исследования нерва вместо обычных 10 см составляет 1–2 см. Из-за наличия блока проведения амплитуда либо площадь М-ответа, полученного при стимуляции проксимального отдела нерва относительно такового при более дистальной его стимуляции, снижается [12]. Важна роль ЭНМГ-исследования и для дифференциальной диагностики БАС и наследственных форм нервно-мышечных болезней. Так, при дистальных мышечных дистрофиях регистрируют ЭНМГ-признаки, характеризующие первично-мышечный процесс, при моторных и сенсорных невропатиях — снижение скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам периферического нерва. При спинальных мышечных атрофиях и при БАС в отличие от МНН блоки проведения не регистрируются, но при исследовании моторных волокон можно обнаружить другие признаки демиелинизации — аномальную временную дисперсию, снижение скорости проведения.

В последние годы при исследовании пациентов с ММН большое внимание уделяют таким методам визуализации, как магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвуковое исследование (УЗИ) периферических нервов. При ММН оба метода позволяют обнаружить фокальное асимметричное утолщение периферических нервов и нервов плечевого сплетения с преимущественным увеличением нервных структур в проксимальных отделах [13, 14].

Таким образом, диагноз МНН ставят на основании клинических критериев, разработанных Европейской федерацией неврологических сообществ (EFNS): медленное или скачкообразное прогрессирование локальной асимметричной слабости в руках или ногах (сохраняющейся более месяца); наличие двигательных расстройств в зоне иннервации не менее чем двух двигательных нервов; невыраженные чувствительные расстройства в дебюте заболевания, обнаружение блоков проведения в двигательных нервах по данным ЭНМГ-исследования и результатам УЗИ, подтверждающих утолщение периферических нервов. Отличительной чертой ММН является наличие блока проведения по нервному волокну вне типичных мест компрессии [6]. К критериям исключения относятся симптомы поражения центрального двигательного нейрона, бульбарные расстройства, выраженные чувствительные нарушения и диффузная симметричная слабость в течение первых недель от начала заболевания [7]. Наиболее часто ошибочный диагноз ММН устанавливают больным БАС, и наоборот. Важно отметить, что в случае ошибочной постановки диагноза БАС пациент с МНН не получает патогенетической терапии и это приводит к быстрой инвалидизации [7]. В то же время, когда установлен диагноз ММН больному БАС, дорогостоящее лечение, которое будут ошибочно проводить пациенту, не повлияет на патологический процесс.

Клиническое наблюдение ошибочного диагноза мультифокальной моторной невропатии

Пациентка К., 68 лет, поступила на отделение № 2 клиники ФГБОУ ВО «СЗГМУ имени И.И. Мечникова» в удовлетворительном состоянии с жалобами на слабость в ногах и руках при выполнении привычных движений, подворачивание стоп при ходьбе, затруднение при подъеме по лестнице, ощущение непроизвольных мышечных подергиваний в мышцах рук и ног, боль в поясничном отделе позвоночника, усиливающуюся при движении, и головокружение, нарушения артикуляции речи.

Анамнез заболевания. Пациентка К. считает себя больной с октября 2016 г. (начало заболевания полтора года назад), когда впервые стала замечать неуверенность походки. В течение последующих 6 мес. отмечала нарастание слабости в ногах, больше справа, и появление неловкости в правой руке с ощущением подергивания в ней.

В июне 2017 г. было проведено ЭНМГ-исследование в диагностическом центре — были выявлены признаки хронического денервационного процесса, включая бульбарную и аксиальную мускулатуру.

В августе 2017 г. пациентка К. прошла обследование в зарубежном медицинском центре. В сыворотке крови обнаружены антитела к ганглиозиду GM1 (анти-GM1).

При ЭНМГ-исследовании обнаружены признаки денервационных изменений в миотомах L₅–S₁, Th_10–12, C₈–Th₁, C_5–6 с регистрацией фибрилляций и блоков проведения в дельтовидных, межкостных, паравертебральных, передней большеберцовой мышцах. Заключение: «Признаки демиелинизирующей полиневропатии по моторным волокнам с блоками проведения».

По данным МРТ шейного и пояснично-крестцового отделов позвоночника выявлены дегенеративно-дистрофические изменения в структурах позвоночника, поражения нервных структур отсутствовали.

При МРТ головного мозга обнаружены признаки микроангиопатии.

Диагноз: «Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения». Больной было рекомендовано сбалансированное питание и ношение ортеза на правом голеностопном суставе.

На момент поступления (2018) в отделение в неврологическом статусе: сознание ясное, больная ориентирована в себе и в окружающей обстановке, контактна, эмоционально лабильна. Оценка функций черепных нервов: зрачки D = S, фотореакция сохранена, прямая, содружественная, живая. Движения глазных яблок в полном объеме. Диплопии и нистагма не выявлено. Пальпация точек выхода тройничного нерва безболезненна. Чувствительность на лице не нарушена. Роговичный рефлекс средней живости (D = S). Мимическая и жевательная мускулатура сохранна (D = S). Надбровный рефлекс средней живости (D = S), подбородочный — оживлен (D = S). Слух сохранен. Выявлена умеренная назолалия. Мягкое нёбо подвижно. Uvula расположена по средней линии; глоточный рефлекс снижен. Отмечалась умеренная дизартрия. Язык по средней линии. Атрофия мышц языка с обеих сторон, отмечена складчатость краев, бугристость (D = S) (рис. 1). Наблюдались рефлексы орального автоматизма: хоботковый рефлекс и рефлекс Маринеску – Радовича с двух сторон.

Рис. 1. Пациентка К. Внешний вид языка: атрофия мышц языка, бугристость, складчатость краев

Fig. 1. Patient K. Appearance of the tongue: atrophy of the tongue muscles, tuberosity, folding of the edges

Двигательная система. При осмотре выявлены гипотрофия мышц тенора, межкостных мышц на руках (рис. 2, а, b) и гипотрофия мышц стоп, умеренно выраженные фасцикуляции в приводящих мышцах (червеобразных, межкостных, коротких сгибателей и разгибателей пальцев).

Рис. 2. Пациентка К. Внешний вид дистальных отелов рук: а — вид с ладонной стороны кисти — гипотрофия мышц тенора; b — вид с тыльной стороны кисти — атрофия межкостных мышц

Fig. 2. Patient K. Appearance of the distal parts of the hands: а — view from the palm side of the hand — hypotrophy of the tenor muscles: b — atrophy of the interosseous muscles

Мышечный тонус симметрично умеренно снижен на руках и ногах. Мышечная сила в руках оценена следующим образом. Справа: абдукторы плеча — 4 балла, сгибатели кисти — 3,5 балла, разгибатели кисти — 3,5 балла, сгибатели пальцев — 3,4 балла, разгибатели пальцев — 3,5 балла. Слева: абдукторы плеча — 4 балла, сгибатели кисти — 4 балла, разгибатели кисти — 4 балла, сгибатели пальцев — 4 балла. В рефлекторной сфере: глубокие рефлексы с рук — сгибательно-локтевой рефлекс оживлен (D = S), разгибательно-локтевой рефлекс оживлен (D > S), карпорадиальный рефлекс живой (D > S). Патологические кистевые знаки — рефлекс Россолимо – Вендеровича (D > S). Мышечная сила в ногах оценена следующим образом. Справа: сгибатели стопы — 2 балла, разгибатели стопы — 4 балла, сгибатели пальцев — 4 балла, разгибатели пальцев — 2 балла. Слева: сгибатели стопы — 4 балла, сгибатели пальцев — 3 балла, разгибатели пальцев — 2 балла. Глубокие рефлексы с ног: коленный рефлекс снижен (S = D), ахиллов рефлекс отсутствовал (D = S). Патологические стопные знаки не выявлялись. Брюшные рефлексы: верхний, средний и нижний снижены с двух сторон. Нарушений поверхностной чувствительности не наблюдалось, мышечно-суставное чувство было сохранено. Координаторные нарушения: в позе Ромберга неустойчива; координаторные пробы выполняет уверенно. Менингеальных знаков не обнаружено. Функции тазовых органов не нарушены.

Лабораторные данные. В биохимическом анализе крови выявлено повышение активности креатинкиназы (263 ЕД/л) и лактатдегидрогеназы (226 ЕД/л). Клинический анализ крови и общий анализ мочи в пределах нормы. На электрокардиограмме — гипертрофия левого желудочка.

По данным УЗИ плечевого сплетения и периферических нервов рук патологические сонографические изменения строения исследуемых нервов отсутствовали. По результатам ЭНМГ-исследования как в клинически заинтересованных, так и в интактных мышцах обнаружены признаки текущего денервационно-реиннервационного процесса с наличием спонтанной активности, укрупнением и полифазией потенциалов двигательных единиц, увеличением амплитуды F-волны, снижением амплитуды М-ответа.

Таким образом, на основании клинико-неврологического обследования, которое позволило выявить синдром комбинированного поражения периферического и центрального двигательного нейрона в виде вялого тетрапареза с преобладанием нарушений в ногах в сочетании с гиперрефлексией, патологическими знаками и симптомами бульбарного паралича, нейрофизиологического исследования, с помощью которого удалось обнаружить поражение на уровне передних рогов спинного мозга, и ультразвукового метода, по данным которого структурно-морфологические изменения в периферических нервах отсутствовали, был установлен диагноз бокового амиотрофического склероза.

Необходимо отметить, что по мере прогрессирования заболевания симптомы периферического пареза, которые в дебюте заболевания носили преимущественно асимметричный характер и были более выражены в правой руке, распространились и на левую руку и ногу, а также стали захватывать проксимальные группы мышц; присоединились пирамидные и бульбарные расстройства. По данным ЭНМГ-исследования не были выявлены блоки проведения по пораженным нервам, и УЗИ не подтвердило диагноза МНН. В настоящее время описаны клинические варианты МНН без блоков проведения и антител к ганглиозиду GM-1 в крови [15]. Вследствие этого структурные изменения, которые возможно выявить при УЗИ периферических нервов, становятся важным признаком для диагностики МНН. Наличие IgM анти-GM1 (антиганглиозидных) антител и электрофизиологические критерии составляют значимое звено в диагностике ММН, но нехарактерны для всех клинических случаев [16]. По нашему мнению, при постановке диагноза ММН можно опираться на морфометрические критерии изменения периферических нервов и качественные сонографические признаки изменения поперечного и продольного строения нерва (гиперэхогенность нерва, утолщение эндоневральной прослойки), выявляемые при УЗИ.

Заключение

Сложность постановки диагноза ММН обусловлена тем, что при гетерогенных нервно-мышечных заболеваниях страдает морфофункциональная структура (нейрон – аксон – миоцит), что приводит к развитию миопатического синдрома, который в зависимости от формы и стадии заболевания (особенно в дебюте заболевания) может проявляться фенотипически близкой клинической картиной. Знание особенностей развития и течения отдельных нозологических форм нервно-мышечной патологии, использование современных нейрофизиологических и ультразвуковых критериев позволяет верифицировать диагноз и назначить своевременную терапию больным МНН.

Опыт каждого человека с БАС уникален вне зависимости от того, болеет ли он сам или обеспечивает уход за близким. Когда вы почувствуете, что готовы, можете ознакомиться с более широким кругом публикаций, посвященных терапии симптомов и уходу.

Что такое БАС?

Нервные клетки головного и спинного мозга, которые участвуют в регуляции работы мышц, называются двигательные нейроны.

Для БАС характерно нарушение данного вида регуляции. Снижение мышечной активности приводит к снижению силы, а в дальнейшем к ригидности (неэластичности) мышц и снижению мышечной массы.

БАС сильно сокращает жизнь человека, происходит нарушение походки, речи, процессов глотания и дыхания. Личный опыт каждого, кто столкнулся с этой болезнью, уникален: могут проявляться не все симптомы и необязательно в указанной последовательности. Тем не менее, симптоматика со временем прогрессирует: у одних людей достаточно быстро, у других — медленнее.

БАС — редкое заболевание, которое поражает взрослых. И несмотря на эпизодические случаи постановки этого диагноза молодым людям, чаще всего болезнь встречается в возрастной группе от 50 до 70 лет.

На данный момент эффективное лечение БАС не разработано. Тем не менее, ряд специалистов медико-социальных служб могут помочь в терапии симптомов, чтобы обеспечить максимально высокое качество жизни болеющему и его семье.

Узнайте больше в разделе «Что такое БАС»

Болезнь Кеннеди — разновидность БАС?

Болезнь Кеннеди — это другое заболевание, которое также поражает двигательные нейроны, но в отличие от БАС сопровождается только слабостью. Так как недуг прогрессирует медленно, продолжительность жизни у людей с болезнью Кеннеди не сокращается.

Поскольку симптоматика болезни Кеннеди и БАС схожа, возможны диагностические ошибки. Однако болезнь Кеннеди имеет четкую и подробно описанную генетическую мутацию, которую можно выявить с помощью генетического тестирования. Кроме того, болезнь Кеннеди обычно поражает мужчин, в то время как женщины являются только носителями генетической мутации. Описаны случаи развития симптоматики у женщин, однако они чрезвычайно редки.

Приведенная далее информация будет полезна и тем, кто ухаживает за человеком с болезнью Кеннеди.

Что является причиной БАС?

Однозначные причины БАС не установлены, поскольку в каждом отдельном случае решающими могут быть различные факторы. У большинства людей с БАС нет родственников, которым был поставлен подобный диагноз. В такой ситуации считается, что заболевание носит полиэтиологичный характер с участием как генетических, так и средовых факторов (при этом участие генов менее выражено). Среди средовых факторов отмечают такие, как влияние питания и состава воздуха, тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями. Поскольку внешние факторы в каждом отдельном случае всегда разные, четко установить конкретную причину БАС невозможно.

В настоящее время проводятся исследования заболевания, его причин и прогрессирования. Таким образом, понимание болезни постепенно расширяется.

Узнайте больше в материале «Причины БАС»

Что если БАС болеют несколько членов семьи?

В небольшом количестве случаев мутация в соответствующем гене передается по наследству. Однако считается, что для полноценного проявления заболевания необходимо наличие и других факторов.

Если человека с БАС или его родственников волнует вопрос возможного наследственного характера болезни, они могут обратиться за генетической консультацией. Врач-генетик разъяснит все нюансы заболевания и предоставит самую точную информацию о влиянии БАС на членов семьи болеющего.

Узнайте больше в материале «Наследственные причины БАС»

Врач также расскажет вам о таком методе, как генетическое тестирование. Но нужно учесть, что это дорогостоящая процедура, которая не дает 100%-ных ответов на все вопросы. Дело в том, что тестированию обычно подвергаются только несколько отдельных генов, ответственных за формирование БАС. Однако не все подобные гены на данный момент известны.

Решение пройти генетическое тестирование может быть непростым, поскольку это затрагивает и остальных членов семьи. Возможно, не все родственники захотят знать о риске заболеть БАС. Рекомендуется проходить генетическую консультацию с участием врача-невролога, имеющего опыт работы с БАС.

Узнайте, где пройти генетическое тестирование в разделе «Помощь при БАС»

Каковы наиболее частые симптомы БАС?

Как правило, заболевание начинается с поражения мышц верхних и нижних конечностей, а также мышц рта. Не все перечисленные мышцы поражаются одновременно.

Для БАС характерны:

У некоторых людей встречаются парадоксальные эмоциональные реакции в виде плача на фоне повышенного настроения или смеха на фоне печали. Это явление носит название эмоциональной лабильности и может быть весьма неприятным, однако сотрудники медико-социальных служб всегда смогут оказать необходимую поддержку. Данный симптом наблюдается не у всех людей с БАС.

Узнайте больше в материале «Эмоциональные нарушения»

БАС обычно не затрагивает следующие органы/системы:

К способам контроля симптоматики относят упражнения и методы лекарственной терапии. Однако у человека могут быть и другие симптомы, не перечисленные выше, или другие заболевания, не связанные с БАС, например, вирусные, соматические или последствия травм. По любым вопросам всегда нужно советоваться с лечащим врачом или командой медико-социального ухода.

Узнайте больше в материале «Симптомы БАС»

В чем состоит роль ухаживающего?

Уход за человеком с БАС может быть довольно сложным и нестандартным.

При первом появлении симптомов необходимо проконсультироваться с лечащим врачом или любым другим членом команды медико-социальных служб. Это позволит ухаживающему и самому человеку с БАС быть максимально осведомленными и получить более широкий доступ к необходимой помощи.

Многие ухаживающие рассказывали, что они часто ставили собственные нужды на второе место по сравнению с потребностями близкого с БАС. Во время ухода за больным не всегда удается найти время для себя. Тем не менее, если постоянно испытывать перегрузки или истощение, то очень скоро можно оказаться в ситуации, когда ухаживающий будет неспособен заботиться о больном БАС. Именно поэтому ухаживающим необходимо следить за собственным здоровьем.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Ниже перечислены основные нужды человека с БАС в уходе и способы участия ухаживающих.

Индивидуальный уход и работа по дому

По мере прогрессирования симптомов заболевания ухаживающим приходится брать на себя работу, которой они занимались ранее.

К подобным вещам могут относиться:

Даже если процесс ухода за близким приносит удовольствие и в этом помогают другие члены семьи или друзья, однажды ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь в связи с:

Чтобы человек с БАС как можно дольше сохранял независимость, обратитесь к лечащему врачу и физическому терапевту, которые смогут провести оценку потребностей болеющего, а также подберут средства поддержки, например, оборудование, вспомогательные приспособления и методы адаптации жилого помещения. Это также позволит снизить требования к ежедневному уходу.

Узнайте больше в материале «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Посещение специалистов

Человеку с БАС может понадобиться:

Участие в уходе за человеком с БАС могут принимать различные специалисты, что подразумевает большое количество посещений и поездок. Даже визиты на дом могут быть весьма утомительными, создавая ощущение постоянного потока людей в квартире. Хорошим вариантом являются поликлинические приемы, когда за один день можно проконсультироваться сразу у нескольких специалистов. Такие приемы примерно раз в месяц проводят Службы помощи больным БАС в Москве и Санкт-Петербурге.

Узнайте больше в разделе «Помощь при БАС»

Чтобы ничего не забыть и четко формулировать мысли на приеме у специалиста, стоит заранее составить список вопросов. Во время самого приема необходимо записывать фрагменты беседы, а также отмечать дату и имя врача, который дал рекомендации. Это позволит в дальнейшем освежить в памяти ответы на ранее заданные вопросы. Также можно записывать разговор на диктофон, смартфон или другое устройство.

Перемещения и двигательная активность

По мере прогрессирования заболевания мышцы теряют силу. У человека с БАС, по всей вероятности, могут развиться нарушения силы хвата, движения и подвижности.

Существует огромный спектр различного оборудования, которое позволит сохранить двигательную активность так долго, насколько возможно. Это поможет и ухаживающим. Такие устройства, как адаптированные столовые приборы и приспособления для одевания сильно облегчают ежедневный уход. Опоры, ходули, инвалидные кресла и подъемники помогут поддерживать двигательную активность. Некоторое оборудование можно взять в аренду.

Узнайте больше в материале «Мобильность и передвижение»

При планировании ухода крайне важно учитывать будущие потребности больного БАС, поскольку заболевание прогрессирует быстро. К моменту, когда заказанное оборудование будет доставлено и настроено, оно может уже не понадобиться. Чтобы избежать разочарования и лишних финансовых расходов, нужно заранее провести оценку потребностей человека с БАС и чтобы убедиться, что выбранное оборудование действительно необходимо.

Узнайте больше в материале «Изменение жизненных планов и планирование ресурсов»

Физический терапевт может провести оценку потребностей человека с БАС для того, чтобы:

У ухаживающих могут возникнуть определенные трудности с перемещением болеющего БАС из одного места в другое, например, из инвалидного кресла в кровать. Несмотря на удобство вспомогательного оборудования, например, подъемника, возможно, стоит обратиться за помощью сторонних специалистов по уходу (сиделок) в определенное время дня.

Также может помочь знание специальных техник, применение которых поможет перемещать человека с БАС наиболее безопасным образом как для него, так и для ухаживающего. О них может рассказать физический терапевт или патронажная сестра.

Адаптация внутреннего интерьера дома тоже позволит облегчить жизнь всем членам семьи. К подобным мероприятиям относятся, например:

Физический терапевт может оценить пригодность дома для подобных мероприятий и посоветовать оптимальные варианты. Крайне важно убедиться в том, что все проводимые изменения отвечают потребностям человека с БАС, поскольку любые ошибки будут оборачиваться разочарованием и лишними тратами.

Постарайтесь учитывать возможные будущие потребности, поскольку БАС может прогрессировать быстро. Например, лестничные подъемники очень удобны для тех, кто пользуется ходулями, но в то же время непригодны для инвалидного кресла.

Узнайте больше в статье «Адаптация квартиры для людей с БАС»

Существуют организации, которые помогают с финансированием и приобретением оборудования и средств адаптации. Сбор необходимой денежной суммы может занять некоторое время, поэтому рекомендуется начать его как можно раньше. На данном этапе подобные мероприятия могут показаться несвоевременными, однако нужно помнить о важности грамотного планирования, чтобы необходимое оборудование было в наличии в тот момент, когда оно понадобится.

Путешествия и транспорт

По мере снижения двигательной активности путешествовать будет все сложнее. Стоит заранее изучить информацию, касающуюся:

И все же не стоит совсем отказываться от приятных поездок сразу после постановки диагноза. Человек с БАС на ранних стадиях развития заболевание может и ездить на поезде, и летать на самолете. Главное — хорошо подготовиться к путешествию.

Узнайте больше в статье «Путешествия при БАС»

Упражнения и гибкость

Если у человека с БАС нарушена двигательная активность, то, по всей вероятности, также имеется ригидность (неэластичность) мышц и малоподвижность суставов. У больного также могут наблюдаться мышечные спазмы. Несмотря на то, что БАС не сопровождается болевым синдромом, спазмы и судороги могут быть болезненными.

Упражнения — как активные, так и пассивные (сгибание конечностей в суставах с помощью постороннего) — способствуют снижению мышечных спазмов и боли. Они не могут остановить прогрессирующую слабость мышц и заболевание в целом, однако при наличии ригидности мышц способствуют временному повышению диапазона движений в конечностях.

В случае с БАС важно избегать перетренированности, которая способна привести к развитию сильной усталости. Физический терапевт сможет оценить потребности человека, составить план упражнений и проверить качество их исполнения, а также рассказать о роли ухаживающего в этих занятиях.

Если человека с БАС по-прежнему беспокоит болевой синдром, свяжитесь с его лечащим врачом или сотрудником команды специалистов из медико-социальных служб.

Узнайте больше в материале «Боль при БАС»

Речь и общение

Речь, жестикуляция, выражение лица — все это может быть нарушено при БАС. В результате человек может испытывать сложности в сообщении о том, что ему нужно.

Поиск альтернативных способов коммуникации требует терпения и времени как со стороны ухаживающего, так и со стороны болеющего, что может осложнить отношения между ними.

В зависимости от потребностей и предпочтений человека с БАС могут быть полезны такие простые вещи, как блокнот и ручка, карточки с текстом и изображениями или алфавитные доски. Существуют также современные высокотехнологичные средства, например, программное обеспечение, которое воспроизводит текст, набранный на клавиатуре.

Узнайте больше в материале «Проблемы с речью при БАС»

Если болеющий БАС никогда не пользовался компьютером или клавиатурой, стоит освоить подобную технику прежде, чем в ней возникнет острая необходимость. Наличие опыта позволит общаться более уверенно и быстро.

Использование высокотехнологичных устройств всегда подразумевает небольшой риск неисправности, в результате которой они могут выйти из строя. В качестве возможной альтернативы стоит всегда иметь под рукой блокнот, таблицы и другие простые устройства.

Как и в случае с остальными видами оборудования, перед приобретением каких-либо средств общения необходимо правильно оценить потребности человека с БАС. Не все решения одинаково пригодны для всех больных, а некоторые могут оказаться слишком дороги. Посоветуйтесь с лечащим врачом и реабилитологом.

Проблемы с глотанием

Нарушения работы мышц лица, полости рта и гортани у людей с БАС часто сопровождается развитием проблем с глотанием. Это может стать причиной нарушений приема пищи и жидкости, контроля слюноотделения и кашлевого рефлекса.

У людей с БАС могут наблюдаться следующие проблемы:

Человек с БАС может попросить своего лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной службы о направлении к следующим специалистам:

Узнайте больше в материале «Проблемы с питанием при БАС»

Кормление через трубку обычно обеспечивается методом гастростомии. После установки гастростома может частично или полностью заменить пероральное питание.

С установленной гастростомой человек может по-прежнему есть и пить привычным способом через рот, чтобы получать удовольствия от вкусовых ощущений. Решение, устанавливать ли гастростому (или зонд) либо продолжать питаться перорально, остается за человеком с БАС и требует тщательного взвешивания рисков.

После появления нарушений глотания следует как можно раньше решить вопрос установки гастростомы. Это нужно сделать до того, как потеря массы тела достигнет критических значений.

Решение об использовании гастростомы следует принимать совместно с участием как самого больного, так и ухаживающего лица, и сотрудников медико-социальных служб. Если человек с БАС не хочет устанавливать гастростому, лечащий врач и диетолог могут дать соответствующие рекомендации по питанию.

Кормление через гастростому может потребовать участия ухаживающего и одновременно позволит человеку с БАС меньше беспокоиться о потребностях в еде и жидкости. Это также сократит время приема пищи, если раньше оно было для обоих утомительно, и время доведения пищи до нужной консистенции. Питание через гастростому также позволяет избежать аспирации (попадания пищи и жидкости в легкие), которая является причиной рецидивирующих инфекций.

Некоторые ухаживающие рассказывали о том, что им стыдно есть перед близким с гастростомой. Они часто стараются есть быстрее или едят отдельно. При возникновении подобной проблемы стоит обсудить ситуацию с болеющим.

Часто люди с БАС предпочитают вести нормальную жизнь, чтобы ухаживающие не чувствовали себя напряженно во время еды. Наличие гастростомы позволит больному сохранить уверенность в себе в общественных местах, где приходится есть или пить.

Узнайте больше в статье «Гастростома: питание и уход при БАС»

Респираторная поддержка

При БАС поражаются также дыхательные мышцы.

Болеющему может потребоваться направление к специалисту для оценки состояния органов дыхания при наличии следующих симптомов:

Рекомендации и направления можно получить у лечащего врача или сотрудника команды медико-социальной помощи. Они смогут посоветовать:

Вентиляция легких подходит не всем. Однако данный метод снижает беспокойство по поводу нарушений дыхания, способствует улучшению сна и снижению усталости.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Утомляемость

Чувство усталости и сильная слабость часто встречаются у людей с БАС. Это может вызывать беспокойство и привести к ситуации, когда ухаживающему придется оказывать близкому гораздо больше поддержки.

Существует несколько причин развития слабости у больных БАС:

Если человек с БАС часто испытывает усталость, необходимо обратиться за советом к лечащему врачу.

Постарайтесь планировать общественные мероприятия на время, когда болеющий находится в наиболее приподнятом настроении. Проявляйте гибкость в ежедневных делах. Сконцентрируйтесь на критически важных вещах, а остальные, менее значимые можно поручить другим людям.

Узнайте больше в материале «Утомляемость и слабость при БАС»

Ухаживающие также могут испытывать сильную усталость, поэтому им нужно помнить о собственном уровне энергии. Если усталость преследует постоянно, необходимо проконсультироваться с врачом.

Ухаживающему может потребоваться дополнительная помощь.

Узнайте больше в материале «Самосохранение, или забота о себе»

Эмоциональная поддержка

Диагноз БАС может стать сильным шоком как для заболевшего человека, так и для ухаживающего, особенно если они являются супругами, родственниками или друзьями. В некоторых случаях после периода неуверенности возникает чувство облегчения, однако большинству окружающих, в том числе членам семьи и друзьям требуется время, чтобы свыкнуться с новой ситуацией. Разумеется, сильные эмоциональные реакции нормальны и ожидаемы.

Подобные реакции могут носить смешанный характер: люди могут испытывать чувства грусти, печали, вины, гнев и страх. У каждого человека это происходит по-разному в зависимости от возраста, обстоятельств, культурных особенностей, веры и степени близости с тем, кому установлен диагноз.

Открытое обсуждение проблемы дает своеобразное «разрешение» другим близким выразить свои эмоции и найти способы взаимной поддержки. Смех и слезы — естественные реакции, которые часто помогают разрядить напряжение.

Если сильная эмоциональная реакция сохраняется дольше обычного и доставляет неудобства, необходимо проконсультироваться с врачом. Также можно обратиться к психологу. Кроме того, эмоциональную поддержку могут оказать сотрудники хосписа или специалисты по паллиативному уходу, также они помогут контролировать симптомы и дадут практические советы.

Если отношения ухаживающего и больного БАС до постановки диагноза были натянуты, стоит обратиться к профессиональной помощи. Сотрудники медико-социальных служб могут помочь вам организовать трудные обсуждения проблемы и совместно найти выход. Возможно, потребуется дополнительная помощь в уходе.

Несмотря на шок от диагноза и трудности течения БАС, для многих людей сложившаяся ситуация может стать лучшим временем для укрепления близких отношений. Это поможет разбавить трудные эмоциональные реакции положительными событиями и совместным опытом.

Эмоциональная лабильность

У некоторых людей с БАС случаются неадекватные приступы смеха или плача. Подобные реакции известны как проявления эмоциональной лабильности (или псевдобульбарный эффект). Человек может смеяться на фоне пониженного настроения или плакать на фоне субъективного счастья. Данные реакции носят патологический характер и со временем проходят.

Человеку с БАС трудно контролировать такие реакции, и они могут вызывать чувство неловкости у окружающих. Лечащий врач может не знать о подобных симптомах, но тем не менее обратитесь за консультацией. Попросите сотрудника медико-социальных служб, имеющего опыт работы с БАС, о назначении соответствующего лечения.

Признание данных реакций лишь симптомами заболевания позволит легче с ними справиться. Вместо того, чтобы избегать приступов эмоций, постарайтесь найти способы почувствовать себя более уверенно. Это позволит разрядить ситуацию.

Изменения мышления и поведения

У одного из двух людей с БАС наблюдаются нарушения мышления или поведения, известные как когнитивные нарушения. В большинстве случаев изменения носят умеренный характер и почти не сказываются на повседневной жизни. В более тяжелых случаях человеку становится трудно принимать осознанные решения.

Больной БАС может не замечать никакой разницы, однако для ухаживающего или другого родственника изменения будут очевидны. К подобным симптомам относятся:

Некоторые из упомянутых изменений могут быть связаны с усталостью, нарушением сна или депрессией. Если что-то вызывает беспокойство, обратитесь за помощью, например, к неврологу. При наличии изменений поведения существуют специальные тесты, а также подробные методы оценки, позволяющие выявить глубину проблемы. Соответствующие рекомендации и поддержка позволят обеспечить соответствующей уход и безопасность в доме

У небольшого количества людей с изменениями мышления развивается лобно-височная деменция. Справиться с такой ситуацией самостоятельно ухаживающему будет трудно, скорее всего, потребуется дополнительная поддержка. Поскольку и БАС, и лобно-височная деменция встречаются относительно редко, не все специалисты или сотрудники служб по организации ухода поймут потребности пациента. Проконсультируйтесь у профессионала с опытом работы с БАС, например, у невролога.

Узнайте больше в разделе «Проблемы при БАС»

Лекарственная терапия

Человек с БАС может принимать лекарственные препараты, чтобы решить проблемы с:

Препарат рилузол является единственным средством с доказанным умеренным влиянием на течение БАС. Он замедляет прогрессирование заболевания на несколько месяцев.

Узнайте больше в материале «Рилузол»

Если человеку с БАС трудно принимать лекарства в форме таблеток, нужно выбирать растворимые или жидкие формы. Многие жидкие лекарственные средства также можно вводить через гастростому, если болеющий принял решение частично или полностью заменить пероральное питание.

Перед назначением лекарственного препарата всегда внимательно читайте инструкцию. Посоветуйтесь с лечащим врачом или медсестрой по поводу комбинирования лекарственных средств, применения безрецептурных препаратов или введения препаратов через гастростому.

Уход за кожей и снижение давления

При нарушении двигательной активности у людей с БАС может возникнуть ситуация, когда они будут длительно находиться в одном положении. Это может стать причиной повреждения кожи.

Больному необходимо менять положение тела через равные интервалы времени. Посоветуйтесь по этому поводу с лечащим врачом, патронажной медсестрой или физическим терапевтом. Эти специалисты могут помочь в приобретении необходимого оборудования, например, противопролежневых сидений или ячеистых матрасов.

При сохранении чувства дискомфорта сотрудник медико-социальной службы может направить человека с БАС к медсестре, команде по паллиативному уходу или в местный хоспис для контроля симптомов и профилактики пролежней.

Планирование будущих мероприятий по уходу

БАС укорачивает продолжительность жизни, в связи с чем уход на поздних стадиях заболевания становится особенно сложным. Наличие подготовки и соответствующий уровень осведомленности позволит человеку с БАС получить в будущем необходимый уход и поддержку в том виде, в котором он хочет.

Составление планов заранее позволит держать ситуацию под контролем и обеспечит возможность выбора в будущем. Если ждать до последнего, то может возникнуть ситуация, когда организация соответствующих услуг, оборудования или финансирования в короткие сроки окажется невозможной.

Вопросы будущего ухода затрагивают и болеющего, и ухаживающего. Обсудите их вместе с сотрудниками медико-социальных служб. Они могут помочь в проговаривании трудных тем и планировании.

Закончив составление планов на будущее, просто продолжайте жить, как прежде.

Кроме приведения в порядок финансовых дел и составления завещания, человек с БАС может изъявить желание:

Эти документы вступают в силу только при условии потери человеком способности принимать решения или сообщать о своих решениях окружающим. Подобные документы гарантируют соблюдение желаний болеющего. Это может быть удобно и для ухаживающего: наличие готового руководства дает возможность реализовать мероприятия по уходу согласно желаниям близкого.

Узнайте больше в материале «Трудные решения при БАС»

Ключевые моменты:

• Постарайтесь как можно раньше спланировать все необходимые мероприятия, поскольку организация оборудования и услуг требует времени.
• Наличие результатов оценки позволит не только в целом организовать необходимую поддержку, но и поддерживать независимость человека с БАС так долго, насколько это возможно.
• Планируйте совместные мероприятия на то время, когда болеющий чувствует себя лучше всего.
• Если терапия симптомов требует участия специалиста, обратитесь за направлением к лечащему врачу или любому члену команды медико-социальной службы.

Diagnosing amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is not straightforward. There is no single test to confirm ALS. A healthcare provider, such as a neurologist, will take a full medical history, conduct a physical exam, and order more specific muscle and imaging tests.

This article discusses the different tests and procedures used to diagnose ALS, as well as symptoms and other diseases that may be mistaken for ALS.

ALS is a progressive disease that causes the nerve cells in the brain and spinal cord that send messages to the muscles of the body to deteriorate. It affects basic voluntary movements, such as walking, talking, and chewing.

Over time, the brain can no longer initiate or control movement. The muscles of the body atrophy, or waste away, causing more severe symptoms.

Self-Checks/At-Home Testing

There is no way to test for ALS at home. However, knowing the symptoms can help you recognize when you should to talk to a healthcare provider. Understanding the signs of ALS and knowing how they affect your body can help you communicate any changes you notice in your body’s function.

Early ALS symptoms are usually subtle, but eventually become more noticeable as the muscles weaken.

Some signs to look for in the early presentation of ALS include:

• Muscle twitches in the arms, legs, shoulders, or tongue
• Muscle cramps
• Spasticity (tight and stiff muscles)
• Muscle weakness in an arm or leg
• Slurred speech
• Difficulty chewing

The first signs of ALS typically appear in one arm or leg. You may notice that simple tasks such as buttoning a shirt or typing at the computer become more difficult. If your leg is affected, you may trip or stumble more often.

Though the arms and legs are typically affected first, for some, the first ALS symptoms may appear as difficulty swallowing or trouble speaking.

Physical Examination

If you experience signs of ALS, your healthcare provider will likely conduct a physical examination, as well as ask questions about the history of your symptoms. They may also ask if anyone in your family has ALS or other diseases that affect the brain or spinal cord.

During the physical exam, your healthcare provider will test you for tight and stiff muscles, twitching muscles, muscle weakness, and loss of muscle mass or atrophy. They will also examine your reflexes to see if they respond faster than normal.

A provider will also look for another sign known as Babinski reflex. With this reflex, the big toe moves upward when the bottom of the foot is stroked.

This reflex typically disappears after the age of two unless there is neurological damage, like the kind that occurs with ALS.

Labs and Tests

After a physical exam, your healthcare provider may order several tests that can help with the diagnosis. Blood work will most likely be done to help exclude other causes of symptoms, such as thyroid disorders or low vitamin B12 levels.

The most common test used for suspected ALS is an electromyography (EMG). This test involves sensors and an electric current placed through a needle into the muscle that looks at the signals that run between nerves and muscles.

In ALS, there is a distinct pattern of electrical activity in the muscles and nerves. If this pattern is seen, your provider will order other tests to confirm the diagnosis.

In some cases, a muscle biopsy may also provide information that can lead to or exclude an ALS diagnosis. Genetic testing can also be performed.

Sometimes your provider may order a spinal tap (lumbar puncture), which removes a sample of fluid surrounding the spinal cord for examination in a lab.

Imaging

An MRI (magnetic resonance imaging) of the brain and spinal cord can also be used in the diagnosis of ALS.

While MRI images of the brain or spinal cord are not reliable enough to diagnose ALS, they are helpful in ruling out other diseases, such as multiple sclerosis (MS) or a brain tumor.

Differential Diagnosis

Since there is not one specific test for ALS, diagnosing ALS is often a diagnosis of exclusion. This means that if your healthcare provider suspects you have ALS, they will conduct tests to rule out all possible causes of your symptoms before officially diagnosing you with ALS.

Other diseases that cause similar symptoms to ALS include, but are not limited to:

• Cervical spine disease
• Brain or spinal cord tumor
• Vitamin B12 deficiency
• Multiple sclerosis (potentially disabling autoimmune disease causing nerve damage between the brain and body)
• Myasthenia gravis (autoimmune disease destroying nerve and muscle communication)
• Lead poisoning
• Thyroid disorders
• Cervical spondylosis (age-related wear and tear of the neck’s spinal disks)

Testing for these other diseases and syndromes will help your healthcare provider pinpoint a precise diagnosis.

Summary

Since an ALS diagnosis is a diagnosis of exclusion, experiencing one or more of the symptoms does not necessarily mean you have ALS. However, it is important to know the signs and symptoms of the disease so that you can note them and talk to your healthcare provider about your concerns. If ALS is suspected, your provider will conduct a physical exam and order other specific tests, such as an EMG, muscle biopsy, or MRI.

A Word From Verywell

Diagnosing ALS is not always straightforward and can take some time. Experiencing symptoms of ALS will naturally cause some fear and concern. Talking to your healthcare provider about these concerns can help you work through it. If a diagnosis of ALS is confirmed, seeking the aid of a qualified mental health provider—or finding a support group in your area—can help you adjust to your life with ALS.

Receiving the news of an incurable disease is never easy, but keeping the lines of communication open with your healthcare team, friends, and family can ease some of the fear and anxiety that may come with an ALS diagnosis.

Diagnosing amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is not straightforward. There is no single test to confirm ALS. A healthcare provider, such as a neurologist, will take a full medical history, conduct a physical exam, and order more specific muscle and imaging tests.

This article discusses the different tests and procedures used to diagnose ALS, as well as symptoms and other diseases that may be mistaken for ALS.

ALS is a progressive disease that causes the nerve cells in the brain and spinal cord that send messages to the muscles of the body to deteriorate. It affects basic voluntary movements, such as walking, talking, and chewing.

Over time, the brain can no longer initiate or control movement. The muscles of the body atrophy, or waste away, causing more severe symptoms.

Self-Checks/At-Home Testing

There is no way to test for ALS at home. However, knowing the symptoms can help you recognize when you should to talk to a healthcare provider. Understanding the signs of ALS and knowing how they affect your body can help you communicate any changes you notice in your body’s function.

Early ALS symptoms are usually subtle, but eventually become more noticeable as the muscles weaken.

Some signs to look for in the early presentation of ALS include:

• Muscle twitches in the arms, legs, shoulders, or tongue
• Muscle cramps
• Spasticity (tight and stiff muscles)
• Muscle weakness in an arm or leg
• Slurred speech
• Difficulty chewing

The first signs of ALS typically appear in one arm or leg. You may notice that simple tasks such as buttoning a shirt or typing at the computer become more difficult. If your leg is affected, you may trip or stumble more often.

Though the arms and legs are typically affected first, for some, the first ALS symptoms may appear as difficulty swallowing or trouble speaking.

Physical Examination

If you experience signs of ALS, your healthcare provider will likely conduct a physical examination, as well as ask questions about the history of your symptoms. They may also ask if anyone in your family has ALS or other diseases that affect the brain or spinal cord.

During the physical exam, your healthcare provider will test you for tight and stiff muscles, twitching muscles, muscle weakness, and loss of muscle mass or atrophy. They will also examine your reflexes to see if they respond faster than normal.

A provider will also look for another sign known as Babinski reflex. With this reflex, the big toe moves upward when the bottom of the foot is stroked.

This reflex typically disappears after the age of two unless there is neurological damage, like the kind that occurs with ALS.

Labs and Tests

After a physical exam, your healthcare provider may order several tests that can help with the diagnosis. Blood work will most likely be done to help exclude other causes of symptoms, such as thyroid disorders or low vitamin B12 levels.

The most common test used for suspected ALS is an electromyography (EMG). This test involves sensors and an electric current placed through a needle into the muscle that looks at the signals that run between nerves and muscles.

In ALS, there is a distinct pattern of electrical activity in the muscles and nerves. If this pattern is seen, your provider will order other tests to confirm the diagnosis.

In some cases, a muscle biopsy may also provide information that can lead to or exclude an ALS diagnosis. Genetic testing can also be performed.

Sometimes your provider may order a spinal tap (lumbar puncture), which removes a sample of fluid surrounding the spinal cord for examination in a lab.

Imaging

An MRI (magnetic resonance imaging) of the brain and spinal cord can also be used in the diagnosis of ALS.

While MRI images of the brain or spinal cord are not reliable enough to diagnose ALS, they are helpful in ruling out other diseases, such as multiple sclerosis (MS) or a brain tumor.

Differential Diagnosis

Since there is not one specific test for ALS, diagnosing ALS is often a diagnosis of exclusion. This means that if your healthcare provider suspects you have ALS, they will conduct tests to rule out all possible causes of your symptoms before officially diagnosing you with ALS.

Other diseases that cause similar symptoms to ALS include, but are not limited to:

• Cervical spine disease
• Brain or spinal cord tumor
• Vitamin B12 deficiency
• Multiple sclerosis (potentially disabling autoimmune disease causing nerve damage between the brain and body)
• Myasthenia gravis (autoimmune disease destroying nerve and muscle communication)
• Lead poisoning
• Thyroid disorders
• Cervical spondylosis (age-related wear and tear of the neck’s spinal disks)

Testing for these other diseases and syndromes will help your healthcare provider pinpoint a precise diagnosis.

Summary

Since an ALS diagnosis is a diagnosis of exclusion, experiencing one or more of the symptoms does not necessarily mean you have ALS. However, it is important to know the signs and symptoms of the disease so that you can note them and talk to your healthcare provider about your concerns. If ALS is suspected, your provider will conduct a physical exam and order other specific tests, such as an EMG, muscle biopsy, or MRI.

A Word From Verywell

Diagnosing ALS is not always straightforward and can take some time. Experiencing symptoms of ALS will naturally cause some fear and concern. Talking to your healthcare provider about these concerns can help you work through it. If a diagnosis of ALS is confirmed, seeking the aid of a qualified mental health provider—or finding a support group in your area—can help you adjust to your life with ALS.

Receiving the news of an incurable disease is never easy, but keeping the lines of communication open with your healthcare team, friends, and family can ease some of the fear and anxiety that may come with an ALS diagnosis.

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) —  прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Общие сведения.

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.

Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% — семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

Точная этиология БАС неизвестна.

Патогенез.

Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц. Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают. И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.

Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований. Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.

Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток. Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов. И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.

Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.

Классификация БАС, формы:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

• сугубо двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
• неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.

Клиника

Начальные проявления заболевания:
•слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания) 
•реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом 
•возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев) 
•крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.

Пояснично-крестцовая форма:

При этой форме заболевания возможно два варианта:

• болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона,расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
• в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма:

Также может дебютировать двумя способами:

• поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
• одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.

Бульбарная форма:

• При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Высокая форма:

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона.  При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.

Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит  вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха. В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Диагностика:

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография. Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено

Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить: 
•при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти
•при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично) 
•при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме 
•при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом 
•при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания) 
•при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)

Диагностические критерии БАС:

• Симптомы поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ-подтверждение в клинически сохранных мышцах).
• Симптомы поражения верхнего моторного нейрона
• Прогрессирующее течение

Критерии исключения БАС          
Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие: 
•сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли) 
•тазовых расстройств — нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания) 
•зрительных нарушений 
•вегетативных нарушений 
•болезни Паркинсона 
•деменции альцгеймеровского типа 
•синдромов, похожих на БАС

Критерии подтверждения БАС:

Диагноз БАС подьверждается:

• Фасцикуляциями в одной и более областях
• ЭМГ-признаки нейронопатии
• Нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дитсальные моторные латенции могут быть увеличенными)
• Отсутствием блока проведения

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС):
•Спондилогенная шейная миелопатия. 
•Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга. 
•Краниовертебральные аномалии. 
•Сирингомиелия. 
•Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12. 
•Семейный спастический парапарез Штрюмпеля. 
•Прогрессирующие спинальные амиотрофии. 
•Постполиомиелитический синдром. 
•Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем. 
•Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2. 
•Диабетическая амиотрофия. 
•Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения. 
•Болезнь Крейцтфельдта-Якоба. 
•Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме. 
•Синдром БАС при парапротеинемии. 
•Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе). 
•Синдром Гийена-Барре. 
•Миастения. 
•Рассеянный склероз
•Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия). 
•Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы. 
•Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма). 
•Первичный боковой склероз.

Диагностические исследования при синдроме БАС.

Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:

Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)

Рентгенография органов грудной клетки

ЭКГ

Исследование функций щитовидной железы

Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови

Креатинкиназа в сыворотке

ЭМГ

МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга

Люмбальная пункция.

Лечение

Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:

•Лечебная гимнастика.

•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

•Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.

•При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).

•При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.

•При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).

•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.

•При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.

•Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат — прозерин).

•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.

•Антидепрессанты: Серталин  или Паксил  или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).

•При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.

•Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.

•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

Прогноз

•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

Специфическая профилактика отсутствует.

Дата публикации 28 мая 2020Обновлено 3 ноября 2022

Определение болезни. Причины заболевания

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Патогенез бокового амиотрофического склероза

Классификация и стадии развития бокового амиотрофического склероза

Осложнения бокового амиотрофического склероза

Диагностика бокового амиотрофического склероза

Лечение бокового амиотрофического склероза

Прогноз. Профилактика

Собирательным термином «болезнь двигательного нейрона» (БДН) обозначают группу нейродегенеративных заболеваний неясной этиологии, характеризующихся селективным поражением мотонейронов, центральных и/или периферических, включая боковой амиотрофический склероз (БАС), прогрессирующую мышечную атрофию, первичный боковой склероз и прогрессирующий бульбарный паралич. Наиболее распространенным заболеванием этой группы является БАС — быстро прогрессирующая нейродегенерация с сочетанным поражением центральных и периферических мотонейронов. Прогрессирующая мышечная атрофия — нейродегенерация, изолированно вовлекающая периферические, первичный боковой склероз — центральные и прогрессирующий бульбарный паралич — нижние мотонейроны бульбарного отдела. Эти заболевания встречаются гораздо реже и в отличие от БАС обычно более медленно прогрессируют.

В настоящее время существует несколько альтернативных классификаций БДН, используемых разными исследователями [1]. Все они не вполне удовлетворяют специалистов, поскольку это редкое заболевание (1—4 заболевших на 100 000 населения) отличается широким клиническим и генетическим полиморфизмом. Наиболее распространенными классификациями БДН являются северо-американская (A. Hudson, 1990), британская (M.Swartz, M. Swash, 1988) и отечественная классификация О.А. Хондкариана (1978) [2]. В последние годы в нашей стране также используется модифицированная классификация В.И. Скворцовой и Г.Н. Левицкого (2005) [3, 4].

Основой всех классификаций БАС является разделение его на семейные (около 10% пациентов) и спорадические (около 90%) формы, а также дифференциация в зависимости от характера дебюта. Поэтому наиболее удобной является северо-американская классификация, выделяющая спорадический БАС, разделенный по дебютам — бульбарному и спинальному, семейный БАС с аутосомно-доминатным и аутосомно-рецессивным типами наследования, а также гуамский комплекс БАС—паркинсонизм—деменция. Британская классификация БДН не разделяет БАС по дебютам, при этом, как и северо-американская классификация, включает более редкие формы БДН (прогрессирующая мышечная атрофия, первичный боковой склероз, прогрессирующий бульбарный паралич), а также выделяет весьма редкие ювенильную и мономелическую формы БДН. Преимуществом отечественной классификации О.А. Хондкариана является выделение форм БАС (в других классификациях называемых дебютами) — бульбарной, шейно-грудной, пояснично-крестцовой, первично-генерализованной и высокой, а также его вариантов с преимущественным поражением верхнего мотонейрона (пирамидный), нижнего (сегментарно-ядерный) или сочетанного поражения верхнего и нижнего мотонейронов (классический) [2]. Применяемая в нашей стране наряду с классификацией О.А. Хондкариана модифицированная классификация В.И. Скворцовой и Г.Н. Левицкого сочетает в себе уточнения последней — разделение БАС по типу дебюта (бульбарный, шейный, грудной, поясничный, диффузный, респираторный) и вариантам (классический, сегментарно-ядерный, пирамидный), а также отдельное выделение семейных форм БАС, включенных в британскую и северо-американскую классификации [3].

Следует отметить, что все классификации заболеваний, входящих в группу БДН, и форм БАС не учитывают важных проявлений полиморфизма этого заболевания — скорости прогрессирования и системности поражения (так называемые редкие и экстрамоторные симптомы) [5, 6].

К редким симптомам БАС относят глазодвигательные, экстрапирамидные, тазовые расстройства, когнитивные нарушения и деменцию, боль. При их наличии диагноз БАС ставится под сомнение, хотя они могут присутствовать у ряда пациентов с достоверным БАС. Некоторые из этих дополнительных, не связанных с дегенерацией мотонейронов симптомов, действительно исключительно редки при БАС (глазодвигательные нарушения, пролежни, тазовые расстройства), а другие, например когнитивные нарушения и боль, встречаются достаточно часто [7—13]. В недавнем крупном исследовании, проведенном в США [5], включавшем 550 пациентов с БАС (из них 343 с C9org72 гексануклеотидной экспансией — наиболее частой мутацией, ассоциированной с БАС и фронтотемпоральной деменцией), у 75 (13,6%) больных был выявлен так называемый БАС-плюс синдром в виде глазодвигательных, мозжечковых, экстрапирамидных и вегетативных расстройств.

Когнитивные нарушения считаются более специфичными для пациентов с бульбарным дебютом БАС, при спинальных деменцию находят редко, но когнитивные нарушения при общении с пациентом и в специальных нейропсихологических тестах выявляются достаточно часто [8, 9, 14, 15]. БАС в сочетании с паркинсонизмом или деменцией описан и вне эндемичных территорий (так называемый гуамский БАС—паркинсонизм—деменция) [5, 10]. БАС в сочетании с фронтотемпоральной деменцией описан при семейных формах, ассоциированных с наиболее частыми мутациями — C9orf72, TDP-43 и FUS. Уже в ранних исследованиях у 40% пациентов с БАС выявлялись признаки когнитивной дисфункции (замедление плавности речи, нейродинамические нарушения), а у 10% — деменция. Исследователи отмечают речевые нарушения у пациентов с БАС — мутизм, выпадение глаголов, ошибки в понимании логико-грамматических конструкций и параграфии, а также свойственные этим больным когнитивные особенности — снижение слухоречевой памяти и фонетической активности, оптико-пространственные нарушения. В недавнем крупном исследовании, проведенном в Италии [9], когнитивные нарушения были выявлены у 50% пациентов с БАС, причем у 12,6% из них был установлен диагноз фронтотемпоральной деменции. Одной из наиболее чувствительных нейропсихологических шкал считается батарея лобных тестов, выявляющая нарушения у 60% больных на ранних стадиях БАС [15]. Когнитивная дисфункция при БАС представлена как нарушениями исполнительных функций, так и мнестическими расстройствами [9, 14, 15]. Таким образом, когнитивные нарушения, ранее считавшиеся одним из признаков исключения диагноза БАС, в настоящее время являются одной из характерных черт некоторых форм данного заболевания.

Возраст дебюта, скорость и характер прогрессирования (естественный патоморфоз), длительность выживания при БАС также широко варьируют [5, 6, 16]. Скорость прогрессирования двигательных нарушений при БДН коррелирует с длительностью болезни. При его быстром типе (для оценки преимущественно используется наиболее современная шкала ALSFRS (Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale) продолжительность болезни (от первых симптомов до гибели пациента) составляет 14—21 мес, при медленном — 70—90 мес. Считается, что при поясничном дебюте БАС симптомы быстрее нарастают в ноге, на противоположной стороне, в руке, а бульбарная симптоматика проявляется наиболее поздно. При обследовании большого числа пациентов с БАС установлено, что нисходящее распространение симптоматики происходит быстрее восходящего.

Целью настоящего исследование было уточнение клинического полиморфизма БАС у наблюдаемых пациентов, включенных в госпитальный персонифицированный регистр.

На кафедре фундаментальной и клинической неврологии Российского национального исследовательского медицинского университете им. Н.И. Пирогова с 2000 г. ведется персонифицированный регистр БАС. В основу настоящей работы положены результаты обследования пациентов с БАС, включенных в регистр за период 2009—2013 гг.

В исследование были включены 94 пациента, 49 женщин и 45 мужчин, в возрасте от 25 лет до 81 года (средний — 59,8±11,9 года). Всем больным за указанный период в соответствии с Эль-Эскориальскими критериями был впервые установлен диагноз БАС, который формулировался как «достоверный лабораторно-подтвержденный БАС». Для параклинической верификации диагноза использовали электромиографию (ЭМГ) — игольчатую и нейрографию, выявляющую генерализованное текущее поражение нижних мотонейронов, транскраниальную магнитную стимуляцию (ТКМС) для подтверждения поражения верхнего мотонейрона, магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного мозга и области проекции дебюта (шейный или пояснично-крестцовый отдел позвоночника) для исключения БАС-подобных синдромов.

В специально разработанной анкете фиксировали особенности клинической картины БАС у каждого пациента из персонифицированного регистра: 1) возраст дебюта, специально отмечали ранний дебют (у больного моложе 50 лет) и в молодом возрасте (≤35 лет); 2) скорость прогрессирования и длительность выживания пациента, отдельно отмечали «молниеносный» БАС — гибель пациента за ≤12 мес (≤1 года) после дебюта симптомов, медленное прогрессирование — продолжительность жизни 3—5 лет (>36 мес) после дебюта, крайне медленное прогрессирование — выживание пациента более 5 лет после дебюта; 3) редко встречающиеся при БАС симптомы (экстрамоторные) — когнитивные и психические нарушения, паркинсонизм, нарушения координации, боль, сенсорные и тазовые нарушения. Тяжесть состояния пациента на момент первого обращения к врачу и скорость прогрессирования БАС оценивали по шкале ALSFRS. Выраженность некоторых редких и экстрамоторных симптомов уточняли по специальным шкалам: MMSE (Mini Mental State Examination) для оценки степени когнитивных расстройств, опроснику DN4 для оценки нейропатического компонента боли, шкале Эшворта для оценки высокой спастичности. Отдельно фиксировали время наступления потребности в паллиативной помощи (гастростомия, неинвазивная и инвазивная вентиляция легких) для пациента и ее предоставление. Также в соответствии с современной концепцией патогенеза БАС как сочетанного действия генетической предрасположенности (найдены около 20 ассоциированных с БАС генов) и действия средовых «триггеров» в анкете отмечали наличие у пациента наследственного анамнеза (БАС, прогрессирующие расстройства движений невыясненного генеза, другие нейродегенеративные заболевания), а также заболеваний, состояний и травм, перенесенных за 6 мес до появления первых симптомов БАС.

Статистический анализ полученных данных проводили в программе Microsoft Excel. За достоверные принимали различия при уровне значимости p<0,05.

У 62 (66,0%) пациентов был выявлен спинальный дебют БАС, из них у 33 (35,1%) — шейный, у 20 (21,2%) — поясничный, у 9 (9,6%) — грудной, у 28 (29,8%) — бульбарный, у 4 (4,2%) — диффузный (практически одновременное поражение всех мотонейронов спинного мозга и бульбарного отдела ствола). По шкале ALSFRS медленный темп прогрессирования БАС установлен у 58 (61,7%) пациентов, быстрый — у 36 (38,3%).

В большинстве случаев БАС дебютирует на 6-м десятилетии жизни, это преимущественно болезнь пожилых и старых людей, тем не менее она может развиваться у лиц любого возраста. В нашей выборке дебют в молодом возрасте (≤35 лет) был выявлен у 5 (5,3%) больных, ранний (<50 лет) — у 13 (13,8%). Самой молодой пациентке было 25 лет. У пациентов моложе 35 лет выявлялись преимущественно спинальные дебюты БАС (шейный и поясничный), у 1 больного был бульбарный дебют, по шкале ALSFRS у всех молодых пациентов установлен медленный темп прогрессирования БАС. При раннем дебюте также преимущественно регистрировали спинальные (шейный и поясничный) дебюты, однако у 3 пациентов установлен бульбарный дебют БАС, причем в этих случаях заболевание характеризовалось пирамидным вариантом течения (с преимущественным поражением кортиконуклеарных, позже — кортикоспинальных путей) и быстрым прогрессированием с гибелью пациентов в течение 18 — 24 мес.

Средняя продолжительность жизни по всей выборке составила 3,0±1,2 года. Медленное, в том числе крайне медленное, прогрессирование заболевания было выявлено при спинальных (шейный и поясничный) и бульбарном дебютах БАС, но не диффузном и грудном дебютах, при которых выявлялся только быстрый и даже «молниеносный» (у 6 (6,5%) пациентов) темп прогрессирования заболевания. Крайне медленный темп прогрессирования с длительным проявлением преимущественного поражения только одного региона и выявлением генерализованного поражения двигательных нейронов только при углубленном дообследовании, течением и выживаемостью пациента более 5 лет выявлен у 9 (9,7%) больных; из них у 4 (4,3%) — с шейным дебютом БАС, у 3 (3,2%) — с поясничным и у 2 (2,1%) — с бульбарным. Быстрое и «молниеносное» прогрессирование БАС отмечено у 20 больных, из них у 2 (2,1%) — с шейным дебютом, у 4 (4,3%) — с грудным, у 14 (14,9%) — с диффузным и бульбарным.

Из редких симптомов БАС наиболее часто выявлялись когнитивные и психические нарушения — у 37 (39,4%) пациентов. Также отмечались признаки патологической мышечной утомляемости (миастенический синдром) — у 18 (19,1%) больных, экстрапирамидные расстройства (паркинсонизм) — у 5 (5,3%) и координаторные (динамическая атаксия в ногах) — у 4 (4,3%), боль — у 12 (12,8%), сенсорные нарушения — у 5 (5,3%).

Нарушения высших психических функций при БАС имели клиническое своеобразие по типу фронтотемпоральная когнитивной дисфункции. У пациентов при хорошей сохранности памяти и ориентировки (практически при отсутствии мнестических нарушений) отмечались апатия и отсутствие побуждений, снижение критики (недооценка тяжести своего состояния, отсутствие заинтересованности и участия в лечении, склонность к эйфории, необходимость постоянной опеки родственников даже при нетяжелых двигательных нарушениях). Подобные психические особенности ранее было принято расценивать как психологически понятную реакцию на установление диагноза смертельного заболевания («реакция отрицания»). Однако наличие таких особенностей именно у пациентов с БАС (но не у других больных, смертельными и инвалидизирующими заболеваниями), похожесть клинической картины на таковую при фронтотемпоральной деменции — заболевании, имеющем генетическую общность с БАС, а также наличие у наших пациентов специфических речевых нарушений заставляют сомневаться в исключительно психологическом генезе выявленных симптомов. Речевые нарушения в структуре когнитивной дисфункции БАС были представлены бедностью речи (односложные ответы при отсутствии бульбарных нарушений), неполным пониманием обращенной речи, редкими литеральными парафазиями, что указывает на заинтересованность височной и лобной коры.

Всего когнитивные и речевые нарушения по фронто-темпоральному типу были обнаружены у 14 (14,9%) пациентов: у 10 — со спинальным (шейный и поясничный — по 5 (5,3%) больных соответственно) дебютом и у 4 (4,3%) — с бульбарным. Следует подчеркнуть, что в нашем исследовании когнитивные нарушения додементного уровня выявлялись с одинаковой частотой при спинальных и бульбарном дебютах БАС.

У 5 (5,3%) пациентов выявленные когнитивные нарушения достигали степени деменции (балл по шкале MMSE <24); в этих случаях диагноз дополняли уточнением «БАС-деменция». У остальных пациентов когнитивный статус соответствовал легким и умеренным когнитивным нарушениям (общий балл по MMSE 24—28).

У 23 (24,5%) пациентов отмечались эмоциональные нарушения, преимущественно в форме тревожной депрессии. Депрессию и тревогу ранее было принято расценивать как психологически понятную реакцию на фатальный диагноз. Действительно, после сообщения диагноза и прогноза депрессивная реакция развивается у большинства пациентов. Она транзиторна, нетяжела (так называемая реакция горя) и в большинстве случаев требует не назначения медикаментозного лечения, а только психологической поддержки со стороны врача и близких людей. У 6 (6,3%) наших пациентов депрессия развилась до дебюта БАС, иногда — за несколько десятилетий до дебюта нейродегенерации. 4 (4,3%) больных длительно наблюдались в психоневрологическом диспансере и лечились у психиатра по поводу биполярного аффективного расстройства. У 1 пациентки вслед за дебютом биполярного аффективного расстройства через 1 год дебютировал БАС. Несмотря на длительный анамнез психического заболевания, эти пациенты до БАС не были инвалидизированы, работали, имели семью, сохраняли высокую социальную активность, т. е. течение психического заболевания было нетяжелым. На патогенетически неясную связь аффективных нарушений, в том числе биполярного аффективного расстройства и БАС, указывали и другие авторы [14, 17, 18]. Недавние исследования с применением МРТ обнаружили определенную корреляцию между нейровизуализационными изменениями и наличием когнитивных и эмоциональных нарушений у пациентов с БАС [17, 19, 20].

Среди прочих редко встречающихся при БАС симптомов в нашей выборке были также боль и патологическая утомляемость. Болевой синдром у пациентов с БАС имеет свои особенности [12]. Практически не встречалась нейропатическая боль (балл по опроснику нейропатической боли DN4 <4). Наиболее частой была боль в суставах (связанная с сублюксацией и/или дистрофией мышц на фоне обездвиженности), а также на фоне высокой мышечной спастичности и крампи. Боль в плечевом суставе на фоне его сублюксации наиболее часто обнаруживалась при шейном дебюте БАС — у 6 (6,4%) пациентов (иногда с этого симптома, трактовавшегося как «плечелопаточная периартропатия», заболевание дебютировало). Тяжелая боль в крупных суставах (вплоть до потребности в наркотических анальгетиках) на фоне обездвиженности развивалась у 5 (5,3%) пациентов — при поясничном дебюте и медленном прогрессировании БАС, ассоциированном с когнитивными и эмоциональными нарушениями. Тяжелые крампи, требующие медикаментозной коррекции, также наиболее часто регистрировались при поясничном дебюте БАС — у 7 (7,4%) пациентов. При пирамидном варианте БАС отмечалась высокая спастичность (≥3 балла по шкале Эшворта), также ассоциированная с болевым синдромом. Наиболее часто (у 7 (7,4%) больных) подобная боль выявлялась при поясничном, диффузном и шейном дебютах БАС, нередко в сочетании с признаками когнитивной дисфункции.

Патологическая мышечная утомляемость в виде нарастания слабости мышц при повторных движениях (в том числе в видимо непаретичных мышцах), ухудшения физического состояния во второй половине дня и после нетяжелой нагрузки (прохождение небольших расстояний, несложная ручная работа, разговор) и общей астении (непереносимость любой нагрузки) была выявлена у 18 пациентов. Чаще такая симптоматика обнаруживалась при быстром прогрессировании БАС — у 9 (9,6%) больных, что в дебюте заболевания требовало дифференциальной диагностики с миастенией (при этом на ЭМГ в пробе с ритмической стимуляцией нерва выявлялся диагностически значимый 10—20% декремент М-ответов). Чаще патологическая мышечная утомляемость отмечалась при бульбарном, диффузном и грудном дебютах БАС — у 9 (9,6%) больных. Следует отметить, что жалобы на быструю физическую утомляемость, ухудшение состояния во второй половине дня, нарастание глубины парезов после нагрузки предъявляли и некоторые пациенты с медленным прогрессированием БАС, но при этом клинические и миографические признаки миастенического синдрома у них не выявлялись.

Более редкими, но также достаточно распространенными симптомами у пациентов с БАС в нашей выборке были экстрапирамидные и координаторные нарушения. Негрубая динамическая атаксия в виде шаткости при ходьбе, нечеткости и легкого интенционного дрожания при выполнении координаторных проб, расширения базы ходьбы, жалоб пациента на появившуюся общую «неуклюжесть» была выявлена у 4 (4,3%) больных. Обычно атаксия регистрировалась у молодых (моложе 35 лет, реже моложе 50 лет) пациентов при поясничном дебюте и медленном прогрессировании БАС, была нетяжелой и двусторонней. Двигательные нарушения в подобных случаях часто дебютировали именно с легкой атаксии, парезы и мышечные гипотрофии присоединялись через несколько месяцев (не позднее 6 мес). При других дебютах (симптоматики бульбарного или генерализованного уровней) наличие атаксии чаще говорило против диагноза БАС (у таких пациентов в дальнейшем был установлен диагноз мультисистемной атрофии).

Экстрапирамидные нарушения в виде пластического мышечного тонуса, тремора рук (покоя и постуральный), нарушения инициации движений, частых падений, гипомимии выявлены у 5 (5,3%) пациентов. Наиболее часто они выявлялись у пожилых (средний возраст — 71±9,4 года) при поясничном и грудном дебюте относительно медленно прогрессирующего БАС. Чаще они были двусторонними. В мышцах, с экстрапирамидными тонусными нарушениями, затем (не позднее 6 мес) развивались характерные признаки БАС — парезы и гипотрофии. При преимущественно односторонней локализации симптоматики, длительном течении болезни (более 1 года) без развития мышечной слабости, значительной выраженности тремора диагноз БАС становился сомнительным, у таких пациентов в дальнейшем был установлен диагноз болезни Паркинсона. Уточнение к диагнозу (БАС-паркинсонизм) было добавлено у 3 (3,2%) пациентов.

Весьма редкими (у 4 (4,3%) пациентов) были чувствительные расстройства, тазовые нарушения и пролежни. Нарушения преимущественно поверхностной чувствительности по полиневритическому типу (в виде «носков» и «перчаток») в сочетании со снижением дистальных рефлексов (ахилловы, реже коленные) и снижением амплитуды сенсорных потенциалов действия на нейрографии всегда имели не связанное с изучаемым заболеванием объяснение: сахарный диабет, длительный анамнез злоупотребления алкоголем, атеросклероз артерий нижних конечностей, т. е. выявлялись в рамках токсико-метаболической либо ишемической полинейропатии. При этом 2 пациентки соответственно с бульбарным и грудным дебютом и медленным прогрессированием БАС указывали на специфические сенсорные симптомы стволового уровня — «боли в языке» и извращение вкусовых ощущений.

Тазовые нарушения в виде учащения мочеиспускания, стрессового недержания мочи, необходимости напряжения брюшного пресса для мочеиспускания были выявлены у 3 (3,2%) пациентов, преимущественно пожилых. У мужчин подобные нарушения оказались связаны с доброкачественной гиперплазией простаты, у женщин — со стрессовым недержанием мочи. Единственным моментом, указывающим на возможность наличия связи этих нарушений с БАС, является их развитие преимущественно у пациентов с поясничным дебютом.

Пролежни у пациентов были весьма редки — у 2 (2,1%) больных с поясничным дебютом, очень медленным прогрессированием заболевания, приводящим к тяжелой общей обездвиженности и трудностям ухода. В связи с изменением структуры эластиковых волокон развитие пролежней при БАС очень редко, но у части пациентов, преимущественно с поясничным дебютом, длительно остающихся обездвиженными при медленном прогрессировании БАС, пролежни имеются.

Таким образом, нейродегенерация, которую традиционно принято связывать с гибелью исключительно двигательных нейронов, оказывается мультисистемной. У большинства наблюдаемых нами пациентов с БАС, помимо клинических и параклинических признаков прогрессирующей гибели мотонейронов, были выявлены и признаки заинтересованности других отделов центральной и периферической нервной системы.

Когнитивные и психические нарушения, экстрапирамидные и координаторные расстройства, болевые синдромы выявляются и при спинальных (шейный, грудной, поясничный), и при бульбарном дебютах БАС, но достоверно (p<0,05) чаще — при медленном прогрессировании заболевания. При быстром прогрессировании они, напротив, редки, но достоверно (p<0,05) чаще выявляются признаки миастенического синдрома. Этот «дополнительный» симптом достоверно (p<0,05) чаще встречается при бульбарном, грудном и поясничном дебютах. Пирамидный вариант спинального или бульбарного БАС достоверно (p<0,05) чаще имеет быстрый темп прогрессирования.

Следует подчеркнуть, что выявленные «плюс-симптомы» БАС, как правило, негрубо выражены и не прогрессируют (только в редких случаях был выставлен диагноз БАС-паркинсонизм и БАС-деменция), а также весьма редки в популяции пациентов, т. е. несмотря на все дополнительные данные, БАС остается нейродегенерацией, преимущественно поражающей двигательные нейроны.

БДН и основная ее форма БАС являются тяжелым быстро прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, неизбежно приводящим к смерти пациента, как правило, от нейрогенных нарушений дыхания в среднем через 2—3 года после дебюта. Несмотря на более чем 100-летнюю историю изучения данного заболевания, его этиология и патогенез до сих пор остаются неясными, соответственно отсутствует адекватное лечение. По данным московского регистра, проведенного в 2006—2007 гг., частота выявления БАС составила 1,16 случая на 100 000 населения [21, 22].

Для БАС характерно избирательное поражение мотонейронов с генерализованными двигательными нарушениями в клинике. При этом заболевание является системным, в частности выявлены изменения структуры эластиновых волокон кожи (из-за чего у пациентов практически не бывает пролежней) и изменение морфологии тромбоцитов [1—3]. Все больше накапливается данных о многоочаговости поражения при БДН центральной и периферической нервной системы [23]. Так, по данным недавних нейровизуализационных исследований (диффузионно-взвешенная МРТ, МР-морфометрия) [17, 19, 20], при БАС выявлены изменения экстрамоторных областей головного мозга, коррелирующие с наличием когнитивных и эмоциональных нарушений (лобная кора и прецентральные извилины, мозолистое тело, затылочная и височная области правой гемисферы и др.). Свойственные данной нейродегенерации внутриклеточные отложения — белковые агрегаты (например, тельца Буниной) также обнаруживаются при БАС в различных отделах ЦНС [16, 23 — 26].

Широкая клиническая и генетическая гетерогенность БАС (выявлено около 20 мутаций, ассоциированных с этим заболеванием), значительные различия в возрасте и локализации дебюта, скорости прогрессирования и длительности выживания пациентов, нередкое наличие «плюс-симптомов» (сенсорные нарушения и болевой синдром, психические и экстрапирамидные расстройства, в том числе в рамках эндемичного гуамского синдрома, БАС—паркинсонизм—деменция, изредка тазовые расстройства и пролежни) как затрудняет своевременную диагностику заболевания, так и может пролить свет на его сложный патогенез. Такой выраженный клиническо-генетический полиморфизм дал основание некоторым исследователям говорить о БАС как группе заболеваний.

Примерно в 10% случаев БАС носит семейный характер. В патогенез и спорадического, и семейного БАС вовлечены эксайтотоксичность и оксидантный стресс, митохондриальная дисфункция, нарушения аксонального транспорта, дефицит нейротрофических факторов и дисфункция механизмов апоптоза, нейровоспалительные реакции, образование нерастворимых агрегатов и прямое нейротоксическое действие ряда мутантных белков [23, 24]. В настоящее время считается, что в основе развития прогрессирующей дегенерации мотонейронов при спорадическом БАС лежит сочетание генетической предрасположенности и ряда триггеров внешней среды [2, 18, 27]. Среди семейных форм БАС выделены несколько мутаций, связанных с развитием соответственно СОД1-ассоциированного (мутация гена Cu/Zn-зависимой супероксиддисмутазы, СОД1), TDP-43 и FUS-ассоциированного (мутация генов ДНК/РНК-связывающих белков) БАС, а также с мутациями ряда других генов [25, 26, 28—30]. Семейные формы БАС часто имеют клиническое своеобразие: очень медленное (более 5 лет выживаемости) или, наоборот, молниеносное (выживаемость менее 1 года) прогрессирование заболевания, ранний (моложе 35 лет) возраст дебюта, довольно часто — пирамидный вариант [6, 8, 16, 29]. Описаны семьи как с аутосомно-доминатным, так и аутосомно-рецессивным типами наследования.

Таким образом, проведенное исследование демонстрирует, что БАС в большинстве случаев является мультисистемной нейродегенерацией, хотя именно прогрессирующая гибель двигательных нейронов в большинстве случаев определяет фатальный характер заболевания. Подход к изучению БАС как исключительно к дегенерации мотонейронов, на наш взгляд, ограничивает возможности понимания его патогенеза. По современным преставлениям, нейродегенеративные заболевания имеют схожий патогенез, при БДН лишь отмечается большая чувствительность мотонейронов к подобному повреждению. В свете этой концепции проводятся попытки создания единого терапевтического подхода для всех нейродегенеративных заболеваний [11, 24]. При медленном прогрессировании дегенерации мотонейронов признаки мультисистемности поражения (когнитивные, тонусные, координаторные расстройства, болевой синдром) во многом определяют клиническую картину БАС. Отдельно стоят формы БАС с быстрым и «молниеносным» прогрессированием — с преобладанием центральных (пирамидный вариант) и периферических парезов (с признаками миастенического синдрома). Вероятно, эти формы БАС имеют большую генетическую предрасположенность. Таким образом, выявление черт клинического полиморфизма БДН и БАС важно не столько для вопросов классификации, сколько выяснения патогенеза нейродегенеративных заболеваний, а следовательно, поиска адекватного лечения. Необходимы более масштабные исследования с использованием более широкого территориального регистра.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.